健康 新的验血可以在怀孕6周后检测出遗传性疾病
新的验血可以在怀孕6周后检测出遗传性疾病

新的验血可以在怀孕6周后检测出遗传性疾病

Anonim

多年来,科学已经发展到为准父母提供关于他们宝宝的大量信息,通常是在他们出生前几个月。 基因检测的进展使人们有可能知道婴儿是否会出生时具有多种遗传条件 - 其中一些可能是严重的。 新的血液检测可以在怀孕6周后检测到遗传性疾病 - 比通常提供的其他检测早得多。

单基因遗传疾病,包括肌营养不良症,亨廷顿舞蹈病,镰状细胞性贫血,以及约10万人,比唐氏综合症更常见。 对这些病症的测试相当有限,最常见的筛查工具是羊膜穿刺术。 尽管羊膜穿刺术通常被认为是安全的,但确实存在风险,因为它涉及将针头注入羊膜囊中。 它也只测试有限数量的遗传条件。

香港中文大学的一位名叫Rossa Chiu的研究员开发出了一种更快,更安全,更容易,更便宜的替代品。 一个可以在短短五年内上市。 Chiu的简单血液检查检查了父母双方的DNA,寻找母亲单核苷酸多态性(SNPs)中突变的增加。

Chiu和她的同事说,筛查只需要血液样本,可以由任何实验室进行,与羊膜穿刺术相比,风险较低。 结果也会更快回复:大约1-2周,取决于实验室处理的速度。

虽然测试可能很容易且相对没有风险,但许多团体都认为产前检测的道德规范允许父母在怀孕的可行性方面做出明智的决定。 一些反选择组织认为,产前检测可以促进唐氏综合症和其他遗传病例的流产。 其他人认为,让父母“筛选”怀孕的能力具有优生的泛音。

除了这些论点完全否定了女性在任何情况下选择堕胎的权利之外,他们也没有考虑到对于许多遗传条件,早期干预可以产生巨大的差异。 在某些情况下,最初的疾病改善干预措施可以在怀孕期间或出生后不久开始 - 但只有在条件已知的情况下才能开始。

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如果类固醇在怀孕第9周之前服用,可以预防Chiu的血液检查可以发现先天性肾上腺增生的一个特别严重的情况。 羊膜穿刺术也可用于检测病情,通常直到怀孕15-20周才进行。

牢记这一点,这些简单的非侵入性测试方法可能会导致早期发现可能致命的疾病。 这一事实本身就引发了一个主要因素,即基因检测注定要降低出生率:如果有的话,有理由希望那些以前没有幸存过的婴儿可以有机会过一次生命。 甚至可能完全没有遗传条件影响的人。

新的验血可以在怀孕6周后检测出遗传性疾病

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