50多年来，新生儿刚出生后从脚跟处取出一点血，就可以测试一系列条件。 新生儿筛查是父母生育过程中熟悉的一部分，但科学家们渴望通过新的基因检测技术来改变它。 全基因组测序可能成为新生儿筛查的一部分 - 但不是每个人都认为这是一个好主意。
在过去的一个世纪左右，科学已经了解到，即使出生时看起来完全健康且发育正常的婴儿也可能有先天条件影响其生长，发育甚至威胁他们的生命。 这就是为什么在大多数州都必须进行新生儿筛查，以测试婴儿的几种疾病，维生素缺乏症和代谢紊乱。
近年来，基因组医学的进步使我们更加了解基因在常见和不常见疾病中的作用。 现在，来自几所大学的科学家联盟正在提议全基因组测序成为新生儿筛查的常规部分。 来自六家医院和大学的研究人员正与父母一起工作，他们同意允许他们的新生儿基因组在出生时完全测序。 他们希望收集证据，帮助他们制定实施传统新生儿筛查顺序的指南。
根据疾病预防控制中心的数据，每年都有数千名婴儿的生命得到挽救，或者他们的生活质量大大提高，因为他们的父母和照顾者通过新生儿筛查了解了他们的健康重要信息。 苯丙酮尿症是第一个经常接受筛查的患者，如果不进行筛查，是新生儿未被发现的更严重的病症之一。 如果不及时治疗，苯丙酮尿症可能会导致严重的智力残疾在生命的最初几个月内发展。
然而，并非所有遗传条件都会出现在生命的早期，这也是科学家认为新生儿全基因组测序特别有用的一个原因。 这也是学术界内外一些人认为信息可能伴随着一些严重的道德问题的原因之一。 如果父母有关于新生婴儿遗传学的丰富信息，包括他们可能在以后生活中可能患有哪些疾病或紊乱，那么它如何影响他们的养育决定？ 而且，随着孩子的成长，他们将如何决定是否与孩子分享这些信息？
例如亨廷顿氏病 - 可以通过出生时的全基因组测序检测 - 通常直到成年早期才出现。 虽然提前数十年了解一些疾病对父母和孩子有用，但了解像亨廷顿那样目前无法治愈并且总是致命的疾病可能是一种巨大的情感负担。 研究人员还指出，这种负担在很大程度上落在父母身上 - 因为新生儿无法决定他们对自己的照顾。 来自新成立的新生儿基因组测序联盟的研究人员提出了一个问题，要求父母在他们的研究中讨论这些问题，评估他们的感受，以及他们会做出什么样的决定，如果他们学到了关于他们新生儿的那种破坏性信息。
通过对婴儿的整个基因组进行测序，新生儿筛查可能成为医疗保健专业人员和科学家们更加宝贵的工具：目前大多数筛查测试了几十种疾病和疾病，通过对基因组进行测序，他们将开辟一个全新的信息库关于基因突变。 通过研究它们，最终科学家可能会更接近开发更好的治疗方法，治疗方法，甚至是预防措施。 研究人员希望通过寻找能够证明婴儿有可能患上儿童期癌症的遗传变异，例如，他们将能够进行筛查和早期干预，从而改善其长期预后。
GIPHY虽然从基因组测序中收集到的一些信息对父母来说可能是毁灭性的，但它也可以提醒他们健康挑战，他们可以立即采取行动，研究人员希望能够赋予他们权力。 虽然消费者基因检测在过去几年中已经变得流行且价格合理，但在23和Me等公司中，由于常规的新生儿筛查，婴儿实际上是最大的基因检测应用。
随着技术的进步，这种趋势是否会持续下去是不确定的 - 因为这个研究项目仍在进行中 - 但它肯定会为家长带来许多有趣的问题，让他们知道他们想要了解孩子的健康信息，并希望他们能够在强迫对话之前很久就进行了那些对话。
