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有多少孩子被诊断患有软骨发育不全? 这是一种罕见的遗传疾病

有多少孩子被诊断患有软骨发育不全? 这是一种罕见的遗传疾病

Anonim

当Zach和Tori Roloff最终满足他们的新生儿的喜悦时,第一次的父母周二向人们透露,他们的儿子Jackson Kyle出生时与他的父亲同样具有侏儒症 - 软骨发育不全。 作为一种遗传条件,Roloff的婴儿总有可能患有软骨发育不全,但许多人没有意识到这种状况也可能出现在儿童身上,也可能出现在平均大小的父母身上。 有多少孩子被诊断患有软骨发育不全? 根据美国国立卫生研究院的遗传和罕见疾病信息中心,它被认为是一种罕见的遗传疾病。

软骨发育不全是FGFR3基因的突变,并且是最常见的侏儒症形式。 它占所有侏儒症病例的大约80%。 根据2007年发表在 “柳叶刀” 杂志上的一项研究,对于一般人群来说,软骨发育不全影响全世界大约250, 000人。 美国国立卫生研究院指出,在全球40, 000名新生儿中,每15, 000人中有1人发生软骨发育不全。 根据约翰霍普金斯大学医学中心的研究报告,美国小人组织的出版率略高:LPA估计,在40, 000名新生儿中,多发性硬化症发生率为26, 000比1。

对于Zach和Tori Roloff来说,他们的儿子可能有50%的机会出生于一个小人物。 甚至Zach的父母Matt Roloff和Amy Knight也有50%的机会为他们四个孩子中的每个孩子发展软骨发育不全; Zach的另外三个兄弟姐妹没有基因突变,而且每个都是平均身材。

在Tori怀孕期间,这对夫妇坦率地谈到了他们对儿子患有软骨发育不全的可能性的希望,恐惧和担忧。 本季早些时候, 小人物,大世界 ,托里表达了她对儿子可能侏儒症的担忧,特别是在一次不那么令人放心的超声波之后。 托里谈到她的恐惧:“这是一个大问题。这很可怕。没有父母想听到他们的孩子不同,无论如何。” 扎克试图通过告诉他的妻子来反击她的恐惧,“但对我来说,这并没有什么不同。他就像我一样!”

扎克总是对这种情况采取积极的态度,尽管他自己担心他的儿子可能患有软骨发育不全。 在最近一次对 PEOPLE的 采访中,他解释了自己作为一个小小的成长经历,而不仅仅是让他通过这种疾病带来的独特的社会和身体挑战来养育孩子。 “你必须多一点鼓励一个矮小的孩子,因为他们需要五步才能完成别人可以做的两件事,”罗洛夫说。 “但我知道,不管是否相形见绌,我都会以不是每个人都获得奖杯的心态养育我的孩子。你必须得到它。”

小人物,大世界 的新一集 - “他将成为他想成为的人” - 将于6月6日星期二晚上9点在TLC播出。

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